Willkommen zu unserem Leistungsangebot im Bereich der genetischen Beratung und humangenetischen Labordiagnostik. Unser Ziel ist es, fachspezifische und fachübergreifende Unterstützung auf höchstem Niveau zu bieten.

Molekulargenetik

• NGS Genpanel mittels Illumina oder Nanopore-Sequenzierung (Liste Gen-Panel)
• Stufendiagnostik für Hörstörungen

Darüber hinaus bieten wir hochwertige Diagnostik für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen an:

• Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
• Aniridie (PAX6)
• Azoospermiefaktoren (AZF)
• Chorea Huntington (HTT)
• Einzelgenanalyse
• Fragiles-X-Syndrom (FMR1)
• Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
• Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots)
• Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX)
• Imprinting-Erkrankungen
• Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR)
• Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation)
• Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)

Molekularzytogenetik:

Die mit * gekennzeichneten Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

• Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen *
• Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest) *
• Karyotypisierung mittels genomweiter Mikroarray-Analyse

Zytogenetik:

Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

• Pränatale Chromosomendiagnostik für Fruchtwasser, Chorionzottenbiopsie (CVS) und Nabelschnurblut
• Postnatale Chromosomendiagnostik für Blut, Hautfibroblasten und Abortmaterial

Die Turnarround Zeiten für spezifische Erkrankungen variieren je nach Test und Laborprozess.

Labordiagnostik:

Unser Laborbereich ist akkreditiert unter den Nummern D-ML-21458-01 sowie D-ML-21458-02 (DAkkS) und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität unserer Dienstleistungen zu gewährleisten.

Liste der akkreditierten Verfahren (Pdf , 540,5 KB)

Anforderungsformulare:

Formulare für pränatale und postnatale Untersuchungen finden Sie hier:

Untersuchungsauftrag für molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen (Pdf , 437,2 KB)

Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung (Pdf , 528,7 KB)

Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial (Pdf , 484,1 KB)