Diagnostische Leistungen

Leistungsübersicht

Willkommen zu unserem Leistungsangebot im Bereich der genetischen Beratung und humangenetischen Labordiagnostik. Unser Ziel ist es, fachspezifische und fachübergreifende Unterstützung auf höchstem Niveau zu bieten.

Molekulargenetik

NGS Genpanel mittels Illumina oder Nanopore-Sequenzierung (Liste Gen-Panel)
Stufendiagnostik für Hörstörungen

Darüber hinaus bieten wir hochwertige Diagnostik für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen an:

Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
Aniridie (PAX6)
Azoospermiefaktoren (AZF)
Chorea Huntington (HTT)
Einzelgenanalyse
Fragiles-X-Syndrom (FMR1)
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots)
Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX)
Imprinting-Erkrankungen
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR)
Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation)
Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)

Molekularzytogenetik:

Die mit * gekennzeichneten Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen *
Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest) *
Karyotypisierung mittels genomweiter Mikroarray-Analyse

Zytogenetik:

Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

Pränatale Chromosomendiagnostik für Fruchtwasser, Chorionzottenbiopsie (CVS) und Nabelschnurblut
Postnatale Chromosomendiagnostik für Blut, Hautfibroblasten und Abortmaterial

Die Turnarround Zeiten für spezifische Erkrankungen variieren je nach Test und Laborprozess.

Labordiagnostik:

Unser Laborbereich ist akkreditiert unter den Nummern D-ML-21458-01 sowie D-ML-21458-02 (DAkkS) und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität unserer Dienstleistungen zu gewährleisten.

Liste der akkreditierten Verfahren (PDF , 540,5 KB)