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Genetische Beratung

Genetische Beratung: Ihre Schlüssel zur genetischen Untersuchung und Ergebnismitteilung

Wenn Sie sich für eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung oder für die Besprechung eines genetischen Untersuchungsbefundes entschieden haben, begleiten wir Sie gemäß dem Gendiagnostikgesetz und erklären Ihnen, welche Ziele mit dieser Beratung verbunden sind.

Was beinhaltet eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung nach dem GenDG?

Die genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung nach dem GenDG beinhaltet die Klärung persönlicher Fragen, die Bewertung vorhandener ärztlicher Befunde, die Erfassung auffälliger Aspekte in Ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte (Anamnese) sowie Informationen zur Notwendigkeit und den Möglichkeiten von genetischen Untersuchungen und den damit verbundenen Risiken. Zudem erfolgt eine Einschätzung genetischer Risiken und deren Auswirkungen auf Ihre Lebens- und Familienplanung sowie Ihre Gesundheit. Dabei wird die Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik abgeschätzt.

Was umfasst eine genetische Beratung zur Mitteilung eines genetischen Untersuchungsbefundes nach dem GenDG?

Die Mitteilung eines genetischen Untersuchungsbefundes nach dem GenDG umfasst die genetische Beratung, die Erläuterung und Bewertung erhobener genetischer Befunde, die Erstellung einer präzisen medizinisch-genetischen Diagnose, die Information über mögliche Erkrankungen/Störungen sowie die Besprechung der Auswirkungen dieser Informationen auf Ihre Lebens- und Familienplanung sowie Ihre Gesundheit oder die Ihrer Angehörigen. Zudem werden Informationen über Unterstützungsangebote bereitgestellt und die Notwendigkeit einer weiterführenden genetischen Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik eingeschätzt.

Wie kann Ihnen die genetische Beratung helfen?

Die genetische Beratung dient Ihnen als Entscheidungshilfe für oder gegen eine genetische Untersuchung nach umfassender Abwägung. Sie ermöglicht das Verständnis und die Bewertung der Ergebnisse einer genetischen Untersuchung sowie möglicher Konsequenzen für Ihre Gesundheit, Lebensweise und Familienplanung. Darüber hinaus unterstützt sie bei der Einschätzung der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik.

Diese Leistung ist eine Kassenleistung und wird über Überweisungs- oder Krankenschein abgerechnet.

Wir freuen uns, Sie bei Ihrem persönlichen Anliegen unterstüzen zu können und stehen Ihnen mit unserem Rat zur Seite.

Informationsblatt zur genetischen Beratung (PDF , 20,5 KB)

Häufig gestellte Fragen

hier finden Sie die bei uns häufig gestellte Fragen und ihre Antworten.

  • Sie selbst oder ein Familienmitglied sind von einer erblichen oder familiär bedingten Erkrankung betroffen (zum Beispiel Hör-, Seh- oder Stoffwechselstörungen, neurogenetische Erkrankungen, Krebs, geistige oder körperliche Behinderung)
  • Sie selbst oder ein Familienmitglied haben ein Kind mit einer angeborenen Störung
  • Sie sind mit Ihrem Partner verwandt
  • Sie hatten schon mehrere Fehlgeburten
  • Sie haben unerfüllten Kinderwunsch
  • Sie waren vor oder während der Schwangerschaft möglicherweise schädigenden Einwirkungen ausgesetzt ( zum Beispiel Medikamenten, Infektionen, Drogen, Röntgenuntersuchungen oder Chemikalien)
  • Sie sind zum Zeitpunkt der Geburt Ihres Kindes 35 Jahre oder älter
  • Sie möchten sich über mögliche Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik informieren

Gemeinsam werden

  • Ihre persönliche und familiäre medizinische Vorgeschichte besprochen
  • ein Stammbaumm erstellt
  • wenn nötig eine körperliche Untersuchung durchgeführt
  • in Frage kommende Erbgänge und deren Bedeutung für Sie erläutert
  • genetische oder teratogene Risiken abgeschätzt
  • verschiedene Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten dargestellt und Sie bei Ihrer individuellen Entscheidung unterstützt, ob und wie Sie diese nutzen wollen
  • mögliche Bedeutung für Lebens- und Familienplanung besprochen
  • Kontakte zu Selbsthilfegruppen vermittelt

Gegebenfalls werden zusätzlich veranlasst

  • klinisch-chemische Blut und Urin-Untersuchungen
  • Chromosomenuntersuchungen
  • molekulargenetische Diagnostik
  • Untersuchungen bei anderen Fachärzten

Die Terminvereinbarung für die genetische Beratung erfolgt telefonisch unter der Nummer 06131 17-3871 (Mo. - Fr. 8.00 - 15.00) oder per Mail an  Humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de.

bitte bringen Sie zu ihrem Beratungstermin (falls vorhanden) folgenden Unterlagen mit:

  • Gesetzlich krankenversicherte Patienten benötigen einen quartalsgültigen Überweisungsschein eines Haus- oder Facharztes,
  • die Versichertenkarte,
  • Bereits vorliegende Befunde (Arztbriefe, Laborbefunde, andere relevante Krankheitsunterlagen),
  • Arztbriefe aus anderen Kliniken der Universitätsmedizin,
  • Informationen bezüglich Ihrer Familienvorgeschichte.

Wenn eine gesicherte Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten direkt Kontakt zur Neurologie (Sprechstunde Prof. Groppa und Tüscher Tel. 06131 17-2226) auf. 

Wenn einen Verdacht auf Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten Kontakt zu Herrn Dr. Scheurich (Tel. 06131 17-2152) auf. Er wird für die Betreuung vor der Testung bis zur Befundmitteilung Ihnen zur Seite stehen.

Für Fragen bezüglich des ZSE (www.unimedizin –mainz.de/ZSE) bitte Kontakt zu unserer Fachärztin Frau Dr. med. Birgit Petersen über das Kontaktformular oder per Email ( ZSE@unimedizin-mainz.de) aufnehmen.

Schicken Sie bitte ein kurzes Anschreiben mit Beschreibung ihrer aktuellen Beschwerden und Diagnosen. Sie werden dann kontaktiert. Je nach Fragestellung und Einschätzung, ob eine seltene Erkrankung zugrundeliegen könnte, wird dann entschieden, ob wir Sie an eine spezielle Abteilung vermitteln, oder zunächst zu einer ambulanten Vorstellung hier einladen.

Terminvereinbarung

Wir bieten Ihnen flexible Sprechstunden von Montag bis Freitag von 08.00 bis 15.00 Uhr an.

Anmeldung

Tel. 06131 17-3871 o. 06131 92509-0

Fax. 06131 17-5690

Email:  humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de

Adresse

Sie finden uns an zwei verschiedenen Standorten:

  • Im 4. Stock des Gebäudes 601 in der Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
  • Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

Unsere Genetische Beratungsstelle ist Teil des Instituts für Humangenetik und des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) der Universitätsmedizin Mainz GmbH.

Benötigte Unterlagen

Damit wir Ihnen optimal helfen können benötigen wir:

  • Ihre Krankenkassenkarte
  • Einen quartalsaktuellen Überweisungsschein
  • Vorhandene ärztliche Vorbefunde in Papierform
  • Informationen bzgl. Vorerkrankungen Ihrer Familie
  • Stammbauminformationen

Wir freuen uns darauf, Sie unterstützen zu dürfen und stehen Ihnen gerne für Ihre genetischen Fragen zur Verfügung.

Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchun (PDF , 31,9 KB)g