Zytogenetische Diagnostik
Die Chromosomenanalyse (klassische Zytogenetik) gehört zu den wichtigsten Basisuntersuchungen der genetischen Diagnostik und wird bei pränatalen und postnatalen Fragestellungen sowie in der Tumorgenetik angewandt.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) verbindet die klassische Zytogenetik mit der Molekulargenetik und gibt Auskunft über gezielte Fragestellungen.
Bei den von uns angebotenen Untersuchungen ist eine gute Präanalytik vorausgesetzt. D.h. Proben sollten in der Regel bei Raumtemperatur gelagert und innerhalb von 24 Stunden bei uns angekommen sein. Hierfür werden die Proben in der Regel durch einen Kurier zu uns transportiert.
Die Untersuchungen finden im zytogenetischen Labor der Humangenetischen Praxis Am Fort Mariaborn, MVZ der Universitätsmedizin Mainz statt. Das Labor ist akkreditiert unter der Nummern D-ML-21458-01-00 und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität der Dienstleistungen zu gewährleisten.
Kontakt
Tel.:
+49(0)6131-92509-0
Montag - Donnerstag: 8:00 - 12:00 Uhr, 14:00 - 17:00 Uhr
Freitag: 8:00 - 12:00 Uhr, 14:00 - 16:00 Uhr
Fax:
+49(0)6131-92509-30
E-Mail:
humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de
Postanschrift:
MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH
Humangenetische Praxis Am Fort Mariaborn
Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Diagnostische Leistungen
Pränatale Chromosomenanalyse
Chorionzotten:
ca. 10-30 mg Chorionzotten, steril
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in sterilem Transportmedium (stellen wir auf Anfrage zur Verfügung)
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 1 Werktag bei Kurzzeitkultivierung, 12-14 Werktage bei Langzeitkultivierung
Fruchtwasser:
ca. 10-15 ml Fruchtwasser
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in steriler Entnahmespritze mit Kappe
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 12-14 Werktage
Nabelschnurblut (pränatal):
ca. 0,5-1 ml Nabelschnurblut, steril, in Lithium-Heparin-Röhrchen
Lagerung bei Raumtemperatur
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 3-7 Werktage
Fehlgeburtsgewebe:
ca. 50 mg Chorionzotten, ca 1 cm3 großes fetales Gewebestück (Achillessehne, Nabelschnur), möglichst steril
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in sterilem Transportmedium (stellen wir auf Anfrage zur Verfügung), nicht fixiert!
Falls kein sofortiger Versand möglich ist (z.B. bei Feiertagen/Wochenenden): Lagerung im Kühlschrank (4-8°C)
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 3-7 Werktage falls Kurzzeitkultur möglich, 14-21 Werktage bei Langzeitkultivierung
Postnatale Chromosomenanalyse
Blut:
Erwachsene und Kinder: ca. 2-4 ml Blut, steril, in Lithium-Heparin Röhrchen
Neugeborene: ca. 1-2 ml Blut, steril, in Lithium-Heparin Röhrchen
Nabelschnurblut (postnatal): ca. 1-2 ml Nabelschnurblut, steril, in Lithium-Heparin-Röhrchen
Lagerung bei Raumtemperatur
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): je nach Indikation 7-28 Werktage
Hautbiopsien:
ca. 5 mg Hautbiopsat, möglichst steril
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in steriler Kochsalzlösung (0,9 %) oder sterilem Transportmedium (stellen wir auf Anfrage zur Verfügung)
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 14-28 Werktage
Tumorzytogenetik
Knochenmark:
ca. 2-4 ml Knochenmark, steril
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in sterilem Transportmedium (stellen wir auf Anfrage zur Verfügung) oder falls Transportmedium nicht verfügbar in Lithium-Heparin Röhrchen
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 7-14 Werktage, in dringenden Fällen 2-3 Werktage
Blut:
ca. 2-4 ml peripheres Blut, steril
Lagerung bei Raumtemperatur, Probentransport in sterilem Transportmedium (stellen wir auf Anfrage zur Verfügung) oder Lithium-Heparin Röhrchen
Bearbeitungsdauer (Turnaround-Time): 7-14 Werktage, in dringenden Fällen 2-3 Werktage
Molekulare Zytogenetik
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH):
FISH an Interphasen und Metaphasen
Untersuchungsmaterial: entspricht den oben gelisteten Untersuchungsmaterialien bei pränataler- und postnataler Chromosomenanalyse sowie bei Tumorzytogenetik
Pränataler Schnelltest: FISH an nativen Fruchtwasserzellen mit Sonden für das Chromosom 21 bzw. für die Chromosomen 13, 18, 21 sowie die Geschlechtschromosomen
Untersuchungsdauer (Turnaround-Time): 3-7 Werktage, Pränataler Schnelltest 1 Werktag
Einsendebögen
Einsendebogen postnatale Diagnostik (PDF 126,2 KB)
Einsendebogen pränatale Diagnostik (PDF 89,8 KB)
Einsendebogen Tumorzytogenetik (PDF 69,1 KB)