Laboratoriumsmedizin

• Ärztliche Mitarbeiter
• Analysenspektrum
  
  • Genetische Analysen
  • Hämostaseologische Analysen

Die MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH bietet das gesamte Spektrum labordiagnostischer Analysen an. Besondere Expertisen der Laborfachärzte des MVZs bestehen in den Bereichen molekularbiologischen Diagnostik, Hämostaseologie, Medikamentenanalytik, Endokrinologie, Liquordiagnostik, Autoimmundiagnostik, Hämoglobinopathieabklärung  und der Diagnostik zur Erkennung von Krankheitsdispositionen, insbesondere im kardiovaskulären Bereich.

Für die Diagnostik stehen modernste Analysensysteme zur Verfügung. Die klinisch-chemische Diagnostik wird mit einer Laborvollautomation durchgeführt, die schnelle Bearbeitungszeiten, zuverlässige Ergebnisse und ein vollautomatisiertes Probenkühllager beinhaltet, so dass Nachforderungen bis zu fünf Tage lang angenommen werden können. Im Bereich der molekularen Diagnostik wird das gesamte methodische Spektrum inklusive Gensequenzierung angewendet. Die hämostaseologischeDiagnostik umfasst u.a. auch die spezielle Thrombozytenfunktionstestung sowie die spezielle Diagnostik des von Willebrand-Syndroms und der Thrombotisch-Trombozytopenischen Purpura (TTP). Für das Immunsuppressiva-Monitoring wird ein Ultra-HPLC-Massenspektrometrie-System eingesetzt, dass sich durch hohe Präzision und sehr schnelle Durchlaufzeit auszeichnet.

Ärztliche Mitarbeiter

Übersicht der analytischen Schwerpunkte:

Molekularbiologische Diagnostik

• Genetische Analytik zur Abklärung von:
• Thrombophilie
• Cystischer Fibrose
• Phäochromozytomen, Paragangliomen, MEN 1 und MEN 2, von-Hippel-Lindau-Syndrom, Carney-Komplex
• Fructose- und Laktoseintoleranz
• Pharmakogenetische Untersuchungen
• alpha1-Proteinaseinhibitor-Mangel
• Sichelzellanämie und Thalassämie
• Kardiovaskulären Risikofaktoren
• Morbus Meulengracht
• Familiärer hemipleger Migräne
• und weitere:
  
  Liste der genetischen Analysen

Hämostaseologische Diagnostik

• Globalteste
• Gerinnungsfaktoren
• Inhibitoren der Gerinnung
• Thrombophiliediagnostik
• Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom
• Aktivierungsmarker
• Fibrinolyseproteine
• von-Willebrandfaktor-Multimere und ADAMTS13
• Hemmkörperdiagnostik
• Thrombozytenfunktionstests
• Konsiliarische Betreuung in allen hämostaseologischen Fragestellungen.
  
  Liste der hämostaseologischen  Analysen

Massenspektrometrie

• Ciclosporin A
• Tacrolimus
• Sirolimus
• Everolimus
• MMF
• GB3

Endokrinologische Diagnostik und Funktionsteste

Endokrinologische Diagnostik der/des:

• Schilddrüse
• Niere und RAA-Systems
• Nebennierenrinde
• Katecholamine und Metabolite
• Geschlechtshormone
• Glucosestoffwechsels
• Knochenstoffwechsels
• Wachstumshormone

Funktionsteste für:

• Hypophyse/Hypothalamus
• Nebennierenrinde
• Nebennierenmark
• Schilddrüse
• Pankreas
• gastrointestinale Hormone
• und pädiatrische Funktionsteste

Liquordiagnostik

• Komplettes biochemisches und zytologisches Spektrum.

Autoimmundiagnostik

• Nachweis von ANA, ENA, c-ANCA, p-ANCA, HAMA
• Antikörpern gegen DNS, nDNS, PR3, Histone, MPO, Leber,
• Niere, Nebenniere, ZNS, PNS, Skelettmuskel, Magen-Darm-Trakt
• Rheumafaktor, Anti-CCP
• Antiphospholipid-Screening, Cardiolipin-Ak, ß2-Glykoprotein I

H2- und C13-Atemteste

• H2-Atemteste zur Diagnostik von Laktoseintoleranz, Fruktoseunverträglichkeit und mikrobieller Fehlbesiedlung des Dünndarms.
• C13-Atemtest zur Diagnostik der Helicobacter pylori-Besiedlung des Magens.

Virusserologie und Nukleinsäurediagnostik

• HIV, Hepatitis

Atomabsorptions- und Flammenemmissions-Spektrometrie

• Selen, Zink, Aluminium, Blei, Kupfer, Platin, Quecksilber

Genetische Analytik

Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetikk (Pdf, 111,9 KB)

Hämoglobinopathie

• Sichelzellanämie: HbS Mutation (HbS Mutation)
• alpha-Thalassämie (MLPA des alpha-Globin Gen-Clusters)
• beta-Thalssämie (Sequenzierung des beta-Globin Gens incl. Splice Sites)

Hereditäre Tumorsyndrome

• MEN1 (Sequnezierung des Menin Gens, incl. Splice Sites)
• MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15 und 16 des RET-Protoonkogens incl. Splice Sites)
• SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHB, SDHC und SDHD incl. Splice Sites)
• VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens)
• Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens)

Thrombophilie

• Faktor II (G20210A), Prothrombingenmutation
• Faktor V Leiden Mutation (G1691A)
• PAI-1 Polymorphismus (4G/5G Polymorphismus)
• MTHFR 677C>T Polymorphismus
• MTHFR 1298A>C Polymorphismus

Fettstoffwechselstörungen

• Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q)
• Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4)

Leber-Erkrankungen

• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-Gens incl. Splice Sites)
• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)
• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z)
• Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1)

Pharmakogenetik

• TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C)
• DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A)
• Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1)
• Marcumar-Profil (Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar-Sensitivität: VKORC1 (Promotor -1639 G>A) und CYP2C9 (Variante *1, *2 und *3)

Stoffwechselerkrankungen

• Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q)
• Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4)
• MTHFR 677C>T Polymorphismus
• MTHFR 1298A>C Polymorphismus
• Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-Gens incl. Splice Sites)
• Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65)
• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z)
• Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1)
• Laktasepolymorphismus (-13910T>C)
• hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice Sites und des FBP-1 Gens incl. Splice Sites)
• alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z)
• Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populations-angepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und MLPA-Analyse des CFTR-Gens)
• MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites)
• in Vorbereitung: MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites)
• Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (Sequenzierung aller Exons des CASR-Gens incl. Splice Sites)
• in Vorbereitung: Hereditäre Pankreatitis (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens und des
• SPINK1-Gens incl. Splice Sites)

Hereditäre Fiebersyndrome

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); MEFV-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites
• Hyper-IgD-Syndrom (HIDS); Mevalonatkinase (MVK)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites
• TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TRAPS); TNFalpha-Rezeptor (TNFR)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites
• in Vorbereitung: Crypopyrin-assoziiertes Fieber-Syndrom; CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites

Sonstiges

• Faktor H Polymorphismus: Position 82226 C>T, H402Y (= H384Y) [Exon 9] (Prädisposition für die senile Makula-Degeneration = AMD)
• Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 Sequenzierung der Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites
• Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C >T; assoziiert mit aPTT-Verlängerung)

Hämostaseologische Analytik

Globaltests

• Quick
• APTT
• Thrombinzeit
• Reptilasezeit
• Fibrinogen (derived)
• Fibrinogen (Clauss)
• Fibrinogen (imm.)
• Antithrombin
• D-Dimer

Einzelfaktoren

• Faktor II
• Faktor V
• Faktor VII
• Faktor VIII
• Faktor IX
• Faktor X
• Faktor XI
• Faktor XII
• Faktor XIII

Medikamentenmonitoring

• Unfraktioniertes Heparin (UFH)
• Niedermolekulares Heparin (NMH)
• Danaparoid (Orgaran)
• Fondaparinux (Arixtra)
• Hirudin (Refludan)
• Argatroban (Argatra)
• Dabigatran (Pradaxa)
• Rivaroxaban (Xarelto)
• Bivalirudin (Angiox)

Hämostaseologische Genetik

• Marcumar:

VKORC1-1639G>A, CYP2C9*2 (430C>T), CYP2C9*3 (1075A>C)

• FV-Leiden
• FII-Mutation
• MTHFR C677T
• MTHFR 1298 A>C
• PAI 4G/5G
• APO E Polymorphismus

Thrombophilie

• Antithrombin
• Protein C
• Protein S Aktiivität
• freies Protein S
• Gesamt-Protein S
• Lupus Antikoagulans (dRVVT)
• LA-sensitive APTT
• Cardiolipin-AK IgG
• Cardiolipin-AK IgM
• ß2GPI-AK IgG
• ß2GPI-AK IgM
• APS-Screening
• Homocystein
• FV-Leiden
• FII-Mutation

Hämophilie/von Willebrand-Syndrom

• F VIII-Inhibitoren
• F IX-Inhibitoren
• Plasmatauschversuch
• vWF:Ag  vWF:RiCo
• vWF-Multimere

Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (TTP)

• ADAMTS13-Aktivität
• ADAMTS13-Antigen
• ADAMTS13-Inhibitoren
• ultra-große VWF

Fibrinolyse

• Plasminogen
• alpha2-Antiplasmin
• Thrombin-aktivierbarer Fibrinolyseinhibitor (TAFI)
• Plasminogen-Aktivator-Inhibitor (PAI)

Thrombozyten

• PFA-100
• Induzierte Thrombozytenaggregation (Born) mit:
  Kollagen, ADP, Ristocetin, Epinephrin, Arachidonsäure
• Multiplate:
  Aspirin-, Clopidogrel-/Prasugrel-, gp IIb/IIIa-Inhibitor-Monitoring
• CD62

Andere

• Thrombin-Antithrombin-Komplex (TAT)
• Endogenes Thrombinpotential (ETP)
• Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ II (HIT-II)
• Kryofibrinogen