Molekulargenetische Diagnostik

Leistungsübersicht

Molekulargenetik und Molekulare Zytogenetik

• Genpanel-Sequenzierung mehrerer Gene mittels Illumina oder Nanopore-Sequenzierung (inklusive Kopienzahlanalyse) (Liste Gen-Panel)
• Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse (CNV-Analyse) zur Karyotypisierung

Darüber hinaus bieten wir hochwertige Diagnostik für eine Vielzahl spezieller genetischer Erkrankungen an:

• Stufendiagnostik für Hörstörungen
• Imprinting-Erkrankungen
• Charcot-Marie-Tooth CMT1A (PMP22-Kopienzahlanalyse)
• Kennedy Disease (AR-Repeat)
• Spinale Muskelatrophie (SMN1, SMN2-Kopienzahlanalyse)
• Chorea Huntington (HTT-Repeat)
• Fragile-X Syndrom (FMR1-Repeat)
• Fragile-X Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS, FMR1-Repeat)
• Fragile-X prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI, FMR1-Repeat)
• Azoospermiefaktor (AZF, DAZ-Mikrodeletion)

Labordiagnostik:

Unser Laborbereich ist akkreditiert unter der Nummer  D-ML-21458-02-00 (DAkkS) und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität unserer Dienstleistungen zu gewährleisten.

Liste der akkreditierten Verfahren (PDF 527,7 KB)

Einsendebogen für die humangenetische Diagnostik (Anforderungsformular mit Einwilligungserklärung):

Anforderungsformular für postnatale molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik (PDF 878,2 KB)