Visual Universitätsmedizin Mainz

Humangenetik

Im Bereich Humangenetik bieten wir in Mainz an insgesamt zwei Standorten (Langenbeckstraße 1 & Am Fort Mariaborn 1) ein umfassendes Spektrum humangenetischer Leistungen unter Verwendung von modernsten Methoden an:

  • genetische Beratung und Syndromologie
  • cytogenetische Diagnostik (prä- und postnatale Chromosomenanalysen,  Molekularcytogenetik und Tumorcytogenetik)
  • molekulargenetische Diagnostik
  • molekulare Karyotypisierung mittels Affymetrix SNP-Arrays

Informationsblatt zur genetischen Beratung (Pdf , 20,5 KB)

Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchung (Pdf , 31,9 KB)

Untersuchungsauftrag für molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen (Pdf , 618,8 KB)

Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung (Pdf , 528,7 KB)

Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial (Pdf , 484,1 KB)

Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik (Pdf , 111,9 KB)

Kontaktdaten

Humangenetik Langenbeckstraße

Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz

Gebäude 601, 4. OG

Tel.: 06131 / 17-3871

Fax: 06131 / 17-5690

 

Humangenetik Am Fort Mariaborn

Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

Tel.: 06131 / 92509-15

Fax: 06131 / 92509-30

Fachärzte

Prof. Dr. med. Bartsch
Prof. Dr. med. Oliver Bartsch
Facharzt für Humangenetik

06131 17-3871
oliver.bartsch@mvz.unimedizin-mainz.de

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Dr. med. Almuth Friedrich-Freksa
Humangenetische Praxis Am Fort Mariaborn Fachärztin für Humangenetik

06131 92509-0
almuth.friedrich-freksa@mvz.unimedizin-Mainz.de

Prof. Dr. med. Ropers
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
Facharzt für Humangenetik

06131 17-3871
hans-hilger.ropers@mvz.unimedizin-mainz.de

Univ.-Prof. Dr. med. Schweiger
Univ.-Prof. Dr. med. Susann Schweiger
Fachärztin für Humangenetik

06131 17-3871
susann.schweiger@mvz.unimedizin-mainz.de


Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Diagnostik:

Mentale Retardierung/Fehlbildungssyndrome

  • Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
  • MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
  • Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
  • Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
  • Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
  • Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
  • Subtelomerscreening (MLPA)

Fertlitätsstörungen

  • Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
  • Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
  • Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

  • DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
  • Marfan-Syndrom (FBN1)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)

Uniparentale Disomie

  • Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
  • Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
  • Central Core-Erkrankung (RYR1)
  • Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
  • Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
  • Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)

Skelettdysplasien

  • Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
  • Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Léri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Sonstige

  • Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)

Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal

  • Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MTTL1)
  • Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)

Hereditäre Tumorprädisposition

  • Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 1 (APC)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH)
  • Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

 

Weitere humangenetische Diagnostik siehe Fachgebiet Laboratoriumsmedizin am MVZ

Ärztliche Mitarbeiter

Dr. med. Dewenter
Dr. med. Malin Dewenter
Ärztin

Dr. med. Ding
Dr. med. Can Ding
Ärztin

Dr. med. Holthöfer
Dr. med. Laura Holthöfer
Fachärztin für Pädiatrie

06131 17-3871

Verwaltung

Hansen
Anna Hansen
Probenannahme
Langenbeckstraße 1

06131 17-5796
06131 17-5689
anna.hansen@mvz.unimedizin-mainz.de

Höffer
Stella Höffer
Anmeldung/Empfang
Langenbeckstraße 1

06131 17-3871
06131 17-5690
stella.hoeffer@unimedizin-mainz.de

Jordan
Bettina Jordan
Anmeldung/Empfang
Langenbeckstr. 1

06131 17-3871
06131 17-5690
bettina.jordan@mvz.unimedizin-mainz.de

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Jens Wilke
Terminvergabe/Anmeldung/Probeneingang
Humangenetische Praxis Am Fort Mariaborn

06131 92509-0
06131 92509-30
jens.wilke@mvz.unimedizin-mainz.de