Im Bereich Humangenetik bieten wir in Mainz an insgesamt zwei Standorten (Langenbeckstraße 1 & Am Fort Mariaborn 1) ein umfassendes Spektrum humangenetischer Leistungen unter Verwendung von modernsten Methoden an:

• genetische Beratung und Syndromologie
• cytogenetische Diagnostik (prä- und postnatale Chromosomenanalysen,  Molekularcytogenetik und Tumorcytogenetik)
• molekulargenetische Diagnostik
• molekulare Karyotypisierung mittels Affymetrix SNP-Arrays

Informationsblatt zur genetischen Beratung (PDF , 20,5 KB)

Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchung (PDF , 31,9 KB)

Untersuchungsauftrag für molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen (PDF , 618,8 KB)

Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung (PDF , 528,7 KB)

Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial (PDF , 484,1 KB)

Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik (PDF , 111,9 KB)

Humangenetik Langenbeckstraße

Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz

Gebäude 601, 4. OG

Tel.: 06131 17-3871

Fax: 06131 17-5690

Humangenetik Am Fort Mariaborn

Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

Tel.: 06131 92509-15

Fax: 06131 92509-30

Sprechzeiten

Montag - Donnerstag: 09:00 Uhr - 16:00 Uhr

Freitag: 09:00 Uhr - 14:00 Uhr

Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Diagnostik:

Mentale Retardierung/Fehlbildungssyndrome

• Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
• Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
• MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
• Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
• Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
• Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
• Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
• Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
• Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)

• Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
• Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
• Subtelomerscreening (MLPA)

Fertlitätsstörungen

• Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
• Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
• Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

• DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
• Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
• Marfan-Syndrom (FBN1)
• Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)

Uniparentale Disomie

• Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
• Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)

Neuromuskuläre Erkrankungen

• Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
• Central Core-Erkrankung (RYR1)
• Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
• Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
• Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)

Skelettdysplasien

• Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
• Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
• Léri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
• Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Sonstige

• Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
• X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)

Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal

• Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MTTL1)
• Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
• Schwerhörigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
• Schwerhörigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)

Hereditäre Tumorprädisposition

• Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
• Familiäre adenomatöse Polyposis 1 (APC)
• Familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH)
• Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

Weitere humangenetische Diagnostik siehe Fachgebiet Laboratoriumsmedizin am MVZ