Im Bereich Humangenetik bieten wir in Mainz an insgesamt zwei Standorten (Langenbeckstraße 1 & Am Fort Mariaborn 1) ein umfassendes Spektrum humangenetischer Leistungen unter Verwendung von modernsten Methoden an:
- genetische Beratung und Syndromologie
- cytogenetische Diagnostik (prä- und postnatale Chromosomenanalysen, Molekularcytogenetik und Tumorcytogenetik)
- molekulargenetische Diagnostik
- molekulare Karyotypisierung mittels Affymetrix SNP-Arrays
Informationsblatt zur genetischen Beratung (PDF
, 20,5 KB)
Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchung (PDF
, 31,9 KB)
Untersuchungsauftrag für molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen (PDF
, 618,8 KB)
Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung (PDF
, 528,7 KB)
Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial (PDF
, 484,1 KB)
Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik (PDF
, 111,9 KB)
Humangenetik Langenbeckstraße
Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
Gebäude 601, 4. OG
Tel.: 06131 17-3871
Fax: 06131 17-5690
Humangenetik Am Fort Mariaborn
Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz
Tel.: 06131 92509-15
Fax: 06131 92509-30
Sprechzeiten
Montag - Donnerstag: 09:00 Uhr - 16:00 Uhr
Freitag: 09:00 Uhr - 14:00 Uhr
Prof. Dr. med. Oliver Bartsch Facharzt für Humangenetik
06131 17-3871
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers Facharzt für Humangenetik
06131 17-3871
Univ.-Prof. Dr. med. Susann Schweiger Fachärztin für Humangenetik
06131 17-3871
Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Diagnostik:
Mentale Retardierung/Fehlbildungssyndrome
- Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
- Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
- MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
- Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
- Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
- Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
- Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
- Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
- Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
- Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
- Subtelomerscreening (MLPA)
Fertlitätsstörungen
- Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
- Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)
Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen
- DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
- Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
- Marfan-Syndrom (FBN1)
- Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)
Uniparentale Disomie
- Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
- Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)
Neuromuskuläre Erkrankungen
- Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
- Central Core-Erkrankung (RYR1)
- Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
- Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
- Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)
Skelettdysplasien
- Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
- Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
- Léri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
- Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
Sonstige
- Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)
Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal
- Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MTTL1)
- Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
- Schwerhörigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
- Schwerhörigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)
Hereditäre Tumorprädisposition
- Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
- Familiäre adenomatöse Polyposis 1 (APC)
- Familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH)
- Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)
Weitere humangenetische Diagnostik siehe Fachgebiet Laboratoriumsmedizin am MVZ
Dr. med. Malin Dewenter Ärztin
Dr. med. Laura Holthöfer Fachärztin für Pädiatrie
06131 17-3871
Dr. med. Daniel Pieh Weiterbildungsassistent
06131 17-3871
Nicole Dorn Terminvergabe/Anmeldung
Humangenetik Langenbeckstraße
06131 17-3871
Anna Hansen Probenannahme
Langenbeckstraße 1
06131 17-5796
06131 17-5689
Julia Schneider Terminvergabe/Anmeldung
Humangenetik Langenbeckstraße
06131 17-3871
Jens Wilke Terminvergabe/Anmeldung/Probeneingang
Humangenetische Praxis Am Fort Mariaborn
06131 92509-0
06131 92509-30