Humangenetik

Im Bereich Humangenetik bieten wir ein umfassendes Spektrum humangenetischer Leistungen unter Verwendung von modernsten Methoden an:

  • genetische Beratung und Syndromologie (vorherige Terminvereinbarung unter Tel. 06131 17-3871)
  • cytogenetische Diagnostik (prä- und postnatale Chromosomenanalysen,  Molekularcytogenetik und Tumorcytogenetik)
  • molekulargenetische Diagnostik
  • molekulare Karyotypisierung mittels Affymetrix SNP-Arrays

Wichtige Information - Geänderter Überweisungsschein für Genetische Laboruntersuchungen

Informationsblatt zur genetischen Beratung

Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchung

Untersuchungsauftrag für molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen

Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung

Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial

Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Ärztliche Mitarbeiter

Prof. Dr. med. Bartsch
Prof. Dr. med. Oliver Bartsch
Facharzt für Humangenetik

06131 17-3871
oliver.bartsch@mvz.unimedizin-mainz.de

Dr. med. Komlosi
Dr. med. Katalin Komlosi
Assistenzärztin

06131 17-5797
06131 17-5690

Univ.-Prof. Dr. med. Schweiger
Univ.-Prof. Dr. med. Susann Schweiger
Fachärztin für Humangenetik

06131 17-3871
susann.schweiger@mvz.unimedizin-mainz.de

Platzhalterbild
Dr. med. Irene Sudholdt
Assistenzärztin

Prof. Dr. med. Ropers
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
Facharzt für Humangenetik

06131 17-3871
hans-hilger.ropers@mvz.unimedizin-mainz.de

Dr. med. Dewenter
Dr. med. Malin Dewenter
Ärztin

06131 17-3871

 

 

 

Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Diagnostik:

Mentale Retardierung / Fehlbildungssyndrome

  • Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
  • MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
  • Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
  • Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
  • Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
  • Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
  • Subtelomerscreening (MLPA)

Fertlitätsstörungen

  • Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
  • Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
  • Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

  • DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
  • Marfan-Syndrom (FBN1)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)

Uniparentale Disomie

  • Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
  • Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
  • Central Core-Erkrankung (RYR1)
  • Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
  • Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
  • Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)

Skelettdysplasien

  • Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
  • Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Léri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Sonstige

  • Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)

Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal

  • Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MTTL1)
  • Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)

Hereditäre Tumorprädisposition

  • Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 1 (APC)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH)
  • Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

 

Weitere humangenetische Diagnostik siehe Fachgebiet Laboratoriumsmedizin am MVZ

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