Humangenetik

Im Bereich Humangenetik bieten wir ein umfassendes Spektrum humangenetischer Leistungen unter Verwendung von modernsten Methoden an:

  • genetische Beratung und Syndromologie (vorherige Terminvereinbarung unter Tel. 06131 17-3871)
  • cytogenetische Diagnostik (pr√§- und postnatale Chromosomenanalysen,  Molekularcytogenetik und Tumorcytogenetik)
  • molekulargenetische Diagnostik
  • molekulare Karyotypisierung mittels Affymetrix SNP-Arrays

Wichtige Information - Ge√§nderter √úberweisungsschein f√ľr Genetische Laboruntersuchungen

Informationsblatt zur genetischen Beratung

Einwilligungserklärung zur genetischen Beratung und Untersuchung

Untersuchungsauftrag f√ľr molekulargenetische und postnatale cytogenetische Untersuchungen

Untersuchungsauftrag zur vorgeburtlichen cytogenetischen Untersuchung

Untersuchungsauftrag zur genetischen Untersuchung von Abortmaterial

Auftragshinweise gemäß Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

√Ąrztliche Mitarbeiter

Prof. Dr. med. Bartsch
Prof. Dr. med. Oliver Bartsch

Facharzt f√ľr Humangenetik

Tel. 06131 17-3871
oliver.bartsch@mvz.unimedizin-mainz.de

Dr. med. Komlosi
Dr. med. Katalin Komlosi

Assistenzärztin

Tel. 06131 17-5797
Fax 06131 17-5690

Univ.-Prof. Dr. med. Schweiger
Univ.-Prof. Dr. med. Susann Schweiger

Fach√§rztin f√ľr Humangenetik

Tel. 06131 17-3871
susann.schweiger@mvz.unimedizin-mainz.de

Dr. med. Irene Sudholdt

Assistenzärztin

Prof. Dr. med. Ropers
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers

Facharzt f√ľr Humangenetik

Tel. 06131 17-3871
hans-hilger.ropers@mvz.unimedizin-mainz.de

Dr. med. Dewenter
Dr. med. Malin Dewenter

√Ąrztin

Tel. 06131 17-3871

 

 

 

Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Diagnostik:

Mentale Retardierung / Fehlbildungssyndrome

  • Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
  • MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
  • Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
  • Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
  • Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
  • Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
  • Subtelomerscreening (MLPA)

Fertlitätsstörungen

  • Androgen-Insensibilit√§ts-Syndrom (AR)
  • Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
  • Pr√§mature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Pr√§mutation)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

  • DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
  • Marfan-Syndrom (FBN1)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)

Uniparentale Disomie

  • Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
  • Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
  • Central Core-Erkrankung (RYR1)
  • Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
  • Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
  • Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)

Skelettdysplasien

  • Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
  • Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • L√©ri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Sonstige

  • Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)

Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal

  • Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerh√∂rigkeit (MTTL1)
  • Schwerh√∂rigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
  • Schwerh√∂rigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
  • Schwerh√∂rigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)

Hereditäre Tumorprädisposition

  • Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
  • Famili√§re adenomat√∂se Polyposis 1 (APC)
  • Famili√§re adenomat√∂se Polyposis 2 (MUTYH)
  • Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

 

Weitere humangenetische Diagnostik siehe Fachgebiet Laboratoriumsmedizin am MVZ